Mutációk: A mutációk a DNS-szekvencia változásai. Ezek a változások történhetnek spontán módon, vagy olyan környezeti tényezők, mint a sugárzás vagy a vegyszerek okozhatják. A mutációk megzavarhatják a gének működését, ami genetikai betegségekhez vezethet.
Kromoszóma-rendellenességek: A kromoszómák olyan struktúrák a sejtekben, amelyek genetikai információt hordoznak. A kromoszómák számának vagy szerkezetének rendellenességei genetikai betegségeket okozhatnak. Például a Down-szindrómát a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okozza.
Géntörlés: Géndeléciók akkor fordulnak elő, amikor a DNS egy része elveszik a kromoszómából. Ez genetikai betegségekhez vezethet, ha a törölt DNS olyan géneket tartalmaz, amelyek elengedhetetlenek a szervezet megfelelő működéséhez.
Génduplikációk: Génduplikáció akkor következik be, amikor a DNS egy szakasza megkettőződik egy kromoszómán. Ez genetikai betegségekhez vezethet, ha a megkettőzött DNS olyan géneket tartalmaz, amelyek egynél több példányban károsak a szervezetre.
Trinukleotid ismétlődő kiterjesztések: A trinukleotid ismétlődő expanziók olyan mutációk, amelyekben három nukleotidból álló specifikus szekvencia egymás után többször ismétlődik. Ezek a terjeszkedések megzavarhatják a gének működését, ami olyan genetikai betegségekhez vezethet, mint a Huntington-kór és a Fragile X szindróma.
Epigenetikai változások: Az epigenetikai változások a DNS olyan módosításai, amelyek nem változtatják meg magát a DNS-szekvenciát. Ezek a változások befolyásolhatják a gének expresszióját, és genetikai betegségekhez vezethetnek. Például egyes epigenetikai változásokról úgy gondolják, hogy szerepet játszanak a rák kialakulásában.