2. Diagnosztikai tesztelés :Erősítse meg a feltételezett genetikai állapotot vagy azonosítsa egy egészségügyi állapot genetikai alapját.
3. Prediktív tesztelés :Mérje fel az egyén genetikai állapotának kialakulásának kockázatát genetikai felépítése alapján.
4. Farmakogenomika :Az orvosi kezelések személyre szabása az egyén gyógyszerekre adott genetikai válasza alapján.
5. Prenatális tesztelés :A terhesség alatt fejlődő magzat genetikai állapotainak azonosítása.
6. Újszülött szűrése :Az újszülöttek genetikai rendellenességeinek észlelése röviddel a születés után a korai beavatkozás érdekében.