Down-szindróma Genetikai tesztelés

A genetikai kód egy szervezet határozza meg, hogyan kerül a szervezet össze fog működni , és a világon. Néha hibák fordulnak elő az emberi genetikai kód . Ez azt eredményezheti, hogy a fizikai és mentális hiányosságok , amelyek alig észrevehető , vagy eredményezhet körülmények specifikus tünetek és a jellemzőit, amelyek nyilvánvalóak és problematikus. Down-szindróma tartozik az utóbbi kategóriába , és ez a betegség lehet erősíteni a genetikai vizsgálatok . Definition

Down-szindróma, vagy 21-es triszómia , egy genetikai állapot, amelyben az egyén egy extra 21. kromoszóma . Az extra kromoszóma azt jelenti, hogy az érintett személy 47 kromoszómák helyett a normál 46 . Az extra kromoszóma eredménye egy lapos arc , enyhe vagy súlyos mentális retardáció és a növekedésben . Az állapot akkor körülbelül 1 a 800 szülés .
Screening

genetikai vizsgálat az első lépés a szűrés a Down-szindróma . Az első genetikai vizsgálat egy vérvizsgálat úgynevezett kiterjesztett AFP . Ez történik a 15 és 20 hetes terhesség , és együtt a kor az anya adni közelítése kockázat nyilvánított egy gyermek Down-szindrómás . A második módszer az átvizsgálás nevezik tarkóredyo (NT ) . Ezt a 11 és 14 hetes terhesség , és ez magában foglalja egy egyszerű ultrahang a bőrredő hátoldalán a magzat nyaka ( a nyaki régió) . Egyik ezek a tesztek meghatározhatja az biztos, hogy a magzat Down-szindrómás . Hozzá vannak szokva , mint azt, hogy értékelje a kockázata, hogy a magzat fejlődő állapotban .
Amniocentézis

Amniocentézis elsődleges eszköze a genetikai vizsgálatok a Down-szindróma . Ez a teszt kelt 15 és 20 hetes terhesség . Ez magában foglalja szúrja a has hosszú tűvel és rajz a magzatvíz a magzatburok . A folyadék a vizsgálati küldött egy labor és egy kromoszómális elemzés történik . A teszt nagyon pontos, de ez nem hordoz a vetélés kockázata , ami körülbelül 1 minden 100 teszt ( ez az arány változik létesítmény) . Az eredmények állnak rendelkezésre 2 hét .
CVS

chorion biopszia vagy CVS , a másik módszer a genetikai vizsgálatok a Down-szindróma . Ebben a tesztben egy darab szövetet ki kell venni a placentán kromoszóma elemzés . A szövetet szúrja amelyeket vagy a has (hasonló a magzatvíz ) alkalmazásán keresztül , vagy a katéter a méhnyakon keresztül . A vetélés kockázata erre eljárás ugyanaz amniocentis számára , és az eredményeket vegye ugyanannyi idő alatt. Az előnye, hogy ez a vizsgálat , hogy meg lehet csinálni korábban a terhesség ( 10-12 hét) .
Új módszerek

új eszközöket a korai szűrés a Down- szindróma magában csak egy egyszerű vérvizsgálat . A teszt kevésbé kockázatos, mint az egyéb vizsgálatok és azon az elven működik , hogy a sejtek a placenta engedje magzati DNS belépnek az anya vérkeringésébe , és bomlanak le . A vizsgálatot el lehet végezni , már 5 hetes terhesség.