Veleszületett anyagcsere- betegségek

Több mint 1300 veleszületett anyagcsere-betegségek , amelyben kóros kémiai reakciók megzavarhatja az anyagcserét. A legtöbb ilyen betegség az eredménye egy mutációt kódoló gének enzimeket. Ezek a betegségek öröklődnek , és általában be magukat jelenlétében két recesszív gén . Újszülött szűrés egy hasznos segítség a korai felismerés és diagnózis sok ilyen körülmények között. Definíció

veleszületett metabolikus betegségek is ismertek, mint veleszületett anyagcsere . Metabolizmus az a folyamat, amelyben a szervezet használ az étel, amit fogyasztanak kihasználni , vagy hogy az energia . Az anyagcsere-betegségek , rendellenességek vannak a katabolizmus szintézis vagy a szénhidrátok , fehérjék , zsírok és egyéb komplex molekulákat. Ezek a betegségek megváltozásával járnak a kódoló gének enzimek, ami viszont befolyásolja a metabolikus , ami toxikus felhalmozódás és hibák az energiatermelés .
Features

Szinte minden anyagcsere-betegségek számos változata , amelyek befolyásolják az életkorban alakul ki , az a betegség súlyosságától és az állam, amelyben a betegség öröklődik . Anyagcsere-betegségek tünetei általában be magukat újszülötteknél vagy csecsemőkorban , de bizonyos esetekben , a tünetek jelentkeznek felnőttkorban.

Ezek a változó súlyosságú , ahol a legsúlyosabb betegségek végzetes lehet, ha nem kezelik azonnal a születés után . Egyéb káros hatással van a gyenge növekedés , izomgyengeség , süketség , vakság , cukorbetegség, fogászati ​​rendellenességek , veleszületett fejlődési rendellenességek és veseelégtelenség .
Örökölt

veleszületett anyagcsere-betegségek öröklődnek . Ha te, mint a partnere, vagy valaki a család egy anyagcsere-betegség , ez egy jó ötlet, hogy megy a genetikai szűrés és kérjen tanácsot a genetikai tanácsadó . A betegségek aszerint, hogy milyen módon vannak örökölt . Lehetnek autoszomális recesszív betegségek vagy X-kromoszómához kötött recesszív betegségek.

Valószínűsége örökli a anyagcsere-betegség attól függ, hogy a genetikai mindkét szülő . Az autoszomális recesszív érvényesülnek , a gyerek kell örökölni két recesszív gén , egy-egy szülő .
Típusok

Néhány főbb osztályok veleszületett a szénhidrát-anyagcsere metabolizmus rendellenességek , rendellenességek zsírsav oxidáció, aminosav- rendellenességek, szerves sav rendellenességek , a karbamid ciklus rendellenességek , mitokondriális rendellenességek és lizoszomális tárolási betegségek , valamint peroxiszóma .
Újszülött Bemutató

a korai felismerés és a beavatkozás a veleszületett anyagcsere- betegség , hogy a különbség az egészségügyi és az életminőség , a gyermek-és megakadályozhatja, hogy egyes , a fizikai és mentális problémák a betegség. A legtöbb állam az USA-ban már kötelező újszülött szűrővizsgálatok . A baba sarkát fogja megszúrta 24 órával a születés után , és a vérmintát vett , és elküldte elemzésre. Bár a betegség szűrni változnak az állami , a legtöbb állami kórházban képernyő körülbelül 30 anyagcserezavarok . Zavarok általában szűrni közé PKU , galactosemia , veleszületett hypothyreosis , sarlósejtes vérszegénység, juharszirup vizelet betegség és a cisztás fibrózis többek között.