Melyek a törpeség lehetséges genotípusai?

A törpeség egy genetikai állapot, amelyet több különböző gén mutációja okozhat. A törpeség leggyakoribb típusát, az achondroplasiát az FGFR3 gén mutációja okozza. A törpeség egyéb típusai a következők:

* Spondyloepiphysealis dysplasia (SED), amelyet a COL2A1 gén mutációi okoznak

* Diasztrofiás diszplázia , amelyet az SLC26A2 gén mutációi okoznak

* Pseudoachondroplasia , amelyet a COMP gén mutációi okoznak

* Hipochondroplasia , amelyet az IHH gén mutációi okoznak

A törpeség öröklődési mintája a törpeség típusától függően változhat. A törpeség legtöbb típusa autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett génnek csak egy másolata szükséges az állapot kialakulásához. Azonban a törpeség bizonyos típusai, például a SED, autoszomális recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy az érintett gén két másolatára van szükség az állapot kialakulásához.

A törpeség lehetséges genotípusai a következők:

* DD: homozigóta domináns a törpe gén számára

* Dd: heterozigóta a törpe génre

* dd: homozigóta recesszív a törpe génre

Azok az egyének, akik DD, törpeséggel rendelkeznek, míg a dd egyének nem törpülnek. A Dd egyedeknél előfordulhat törpeség, vagy nem, a törpeség típusától és a gén kifejezőképességétől függően.