Egészség és a Betegség
A CAH-t a kortizol szintézisében részt vevő számos enzim egyikének hiánya okozza, amely hormon segít szabályozni a szervezet stresszre adott válaszát, és szabályozza a folyadék- és elektrolitegyensúlyt. Ez a hiány az androgén hormonok, azaz a férfi nemi hormonok túltermeléséhez vezet, ami az állapot jellegzetes tüneteit eredményezi.
A CAH tünetei az enzimhiány súlyosságától és az érintett személy nemétől függően változhatnak. Nőknél az állapot kétértelmű nemi szerveket okozhat születéskor, ahol a külső nemi szervek férfi és női szervek is megjelenhetnek. Férfiaknál a nemi szervek megnagyobbodásához és a másodlagos férfi szexuális jellemzők korai kialakulásához vezethet.
A CAH egyéb tünetei a következők lehetnek:
1. Túlzott növekedés csecsemőkorban
2. Előrehaladott csontkor
3. Késleltetett pubertás
4. Menstruációs rendellenességek nőknél
5. Meddőség
6. Elektrolit egyensúlyhiány
7. Kiszáradás
8. Alacsony vérnyomás
9. A bőr pigmentációja megváltozik
A klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia kezelése jellemzően hormonpótló terápiát foglal magában, amelynek célja a rendellenesség által okozott hormonális egyensúlyhiány korrekciója. Ez általában magában foglalja a kortizol-helyettesítő gyógyszerek szedését, és további hormonok szedését is magában foglalhatja az androgén- és ösztrogénszint egyensúlya érdekében. Az egész életen át rendszeres orvosi ellenőrzésre és a gyógyszeres kezelés módosítására lehet szükség.
Rendelkezésre áll a CAH prenatális szűrése, és a korai diagnózis és kezelés fontos a lehetséges szövődmények minimalizálása érdekében. A genetikai tanácsadás azoknak ajánlott, akiknek a családjában előfordult már ilyen betegség, vagy akik gyermekvállalást terveznek.