Genetikai vizsgálat a nyugtalan láb szindróma

Nyugtalan láb szindróma ( RLS) egy neurológiai rendellenesség okozza a furcsa fájdalmas érzés a lábakban , amikor a beteg próbál pihenni , vagy feküdjön le . Szerint a National Institutes of Health , a becslések szerint 12 millió amerikai lehetnek RLS , annak ellenére, hogy nagyon eltér a súlyosságát. Sok esetben úgy gondolják, hogy örökletes , míg nincs genetikai teszt , hogy azonosítsa a betegség jelenleg a kutatók tettek némi előrelépést azonosításában géneket , amelyek kapcsolódnak a betegség. Hatások

betegek RLS megpróbál pihenni , pihenni megtapasztalják sajátos kellemetlen érzés a lábukat , hogy úgy tűnik , hogy csökken , amikor elkezdik mozgatni a lábát újra. Súlyos RLS gyakran nehezen aludni , mert nehezen fekve és ott is . Míg RLS néha származik a vashiány vagy perifériás neuropathia , gyakran nincs egyértelmű oka. Szerint a Mayo Clinic , közel fele diagnosztizáltak a családban a betegség , ami arra utal , hogy a genetika nem valószínű tényező hajlamosító betegek a betegség .
Features

jelenleg az orvosok diagnosztizálni RLS a klinikai vizsgálat és a kórtörténet , nem pedig genetikai tesztek , hiszen a genetika , a betegség még mindig kevéssé ismert , és így nem genetikai vizsgálatok még nem állnak rendelkezésre . A tudósok kutatása RLS remény azonban, hogy tisztázásához a molekuláris alapját a betegség hozzájárulhat egy genetikai vizsgálat , és ami még fontosabb , kezelését kifejleszteni .
Típusok

a tudósok a kutatás a genetikai RLS tanulmányozása révén a családok , ahol a betegség öröklődött nemzedékről nemzedékre. Ezek a tanulmányok általában úgy találta, hogy RLS öröklődik egy autoszomális domináns módon , ami azt jelenti , hogy a gén (ek ), amelyek nem a nemi kromoszóma , és hogy a gyermek csak arra, hogy örökölni egy példányát a tettes gén (ek ), annak érdekében, hogy RLS . Egy tanulmány azonban talált egy lehetséges genetikai jelölt segítségével autoszomális recesszív modell , vagyis a gyerek kell örökölni két példányban a gén ( egy-egy szülő ) , hogy a betegséget .
Elméletek /Spekuláció

a tanulmány a Nature Genetics -ben 2007-ben három olyan gént , amely összefüggésbe hozható az RLS statisztikai egyesületek. Más tanulmányok is található különböző régióiban a genom , amelyek részt is. Tekintettel arra, hogy a többszörös genetikai variánsok is be lehet vonni , a genetika az RLS lehet nehezebb megfejteni , mint az egyszerűbb betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység , amely magában foglalja egy gén .
Lehetséges

Míg a tudósok ésszerűen benne, hogy a genetika jelentős szerepet játszik az RLS , ez még mindig nem világos, hogy mely gének okoznak RLS és hogyan teszik ezt. A folyamatban lévő kutatás célja, hogy igazolja a linkeket vagy egyesületek által feltárt korábbi tanulmányok és meghatározza, hogy az általuk okozott betegség . A drámai csökkenése a költségek genom szekvenálás az elmúlt öt évben is a tudósok számára több adatot , nem csak az RLS , hanem sok más betegségek. Ha a tudósok egyértelműen megállapítani , amely a genetikai változatok felelős , ​​akkor lehetővé válik , hogy tesztelje az RLS a jövőben.