Hogyan kapcsolódik a szívbetegség a genetikához?

A veleszületett szívhibák (CHD) a leggyakoribb születési rendellenességek, amelyek az újszülöttek közel 1%-át érintik. A CHD-k többségét genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza.

CHD-k genetikája

Számos gént azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a CHD-k kialakulásában. Ezek a gének számos sejtfolyamatban vesznek részt, többek között:

* Kardiogenezis: A szív kialakulásának folyamata

* Szívizomfunkció: A szív pumpáló hatása

* Érrendszeri fejlődés: Az erek kialakulása

E gének mutációi megzavarhatják a szív normális fejlődését, ami CHD-hez vezethet.

Környezeti tényezők

A CHD-khez kapcsolódó környezeti tényezők a következők:

* Anyafertőzések: A rubeola, a citomegalovírus és a toxoplazmózis mind olyan anyai fertőzések, amelyek a CHD-k fokozott kockázatával járnak.

* Alkohol és kábítószer-használat: A terhesség alatti alkohol- és kábítószer-fogyasztás szintén növelheti a CHD-k kockázatát.

* Cukorbetegség: A cukorbeteg terhes nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy CHD-ben szenvedő gyermekük születik.

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a családoknak, akiknek kórtörténetében CHD-k fordultak elő. A genetikai tanácsadó segíthet felmérni a CHD-s gyermek születésének kockázatát, és tájékoztatást tud adni a genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Kezelés

A CHD-k kezelése a hiba súlyosságától függ. Egyes CHD-k gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelhetők, míg mások élethosszig tartó orvosi ellátást igényelhetnek.