Melyek a Down-szindróma kromoszóma-rendellenességei?

21. triszómia: Ez a Down-szindrómához kapcsolódó leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Ez akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszóma három kópiája van a szokásos kettő helyett. A 21-es kromoszóma ezen extra másolata a Down-szindróma jellegzetes fizikai és mentális jellemzőihez vezet.

Translokációs Down-szindróma: Ez akkor fordul elő, amikor a 21-es kromoszóma egy darabja leszakad, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es vagy 22-es kromoszómához kapcsolódik. Ennek eredményeként a 21q régió három másolata keletkezik, amely a Down-szindrómáért felelős géneket tartalmazza.

Mosaic Down-szindróma: Ez a Down-szindróma ritka formája, amelyben a szervezetben csak néhány sejt rendelkezik a 21-es kromoszóma extra másolatával. Ez enyhébb fenotípushoz vezethet, mivel nem minden sejtet érint az extra kromoszóma.