Mi okozza Harlequin Betegség ?

Harlequin Ichthyosis ( HI) egy krónikus , veleszületett bőrgyógyászati ​​állapot, amely megnyilvánul , míg a gyermek még az anyaméhben . Ez olyan ritka, hogy az előfordulási arány nem ismert. Genetikai mutáció

2005-ben a kutatók a Queen Mary Orvostudományi és Fogorvostudományi tanulmányozta a családok a 12 gyermek született Harlequin Ichthyosis . A kutatócsoport felfedezte, hogy a feltétel eredményeként a mutáció ABCA 12 gén, amely viszont nem teszi lehetővé zsír ismert lipid be a felső réteg a gyermek bőr.
Genetic fuvarozók

szülei utódok szenvedő Harlequin Ichthyosis minden hordozza a mutáns ABCA 12 gént. Ugyanakkor a szülők nem mutatnak jelek vagy tünetek a feltétel.
Fizikai bemutatását

fizikai tünetek a gyermek Harlequin Ichthyosis jelen van a születéskor . A helyett a bőr, a gyermek vastag, páncél -szerű " plakkok " , hogy fedezze a testet. A rombusz alakú bemutatása az plakkok ad a csecsemő a megjelenése a Harlequin bohóc.
Egyéb jellemzők Harlequin Ichthyosis

csecsemők ez a feltétel általában koraszülött . A gyerekek , akik túlélik Harlequin Ichthyosis lehet rövid termetű . Rendellenességek a vese és a tüdő is fel kell jegyezni.
Early kockázatai Harlequin Ichthyosis

Míg a túlélési arány a csecsemők született Harlequin Ichthyosis nőtt , az érintett gyermekek továbbra is veszélyben a halálozás miatti komplikációk következtében koraszülés , fertőzés, amely belép a bőrön keresztül , és a kiszáradás.