Hogyan alakul ki az 1-es típusú elsődleges hiperoxaluria?

Az 1-es típusú primer hyperoxaluria (PH1) esetén az alanin:glioxilát-aminotranszferáz (AGT) enzim hiánya áll fenn, amely részt vesz a glioxilát metabolizmusában. A glioxilát az oxalát prekurzora, és ha az AGT hiányos, a glioxilát felhalmozódik és oxaláttá alakul. Az oxalát ezután a vizelettel választódik ki, ahol kristályokat képezhet, és vesekárosodáshoz és egyéb egészségügyi problémákhoz vezethet.

A PH1 egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához az AGT gén mindkét másolatát mutálni kell. Az AGT gén mutációi az AGT aktivitás teljes vagy részleges hiányát eredményezhetik. Az állapot súlyossága a jelen lévő konkrét mutációktól függően változhat.

A PH1 ritka állapot, becsült prevalenciája 125 000 emberből 1. Leggyakrabban gyermekkorban diagnosztizálják, de felnőtteknél is kialakulhat.

A PH1 tünetei a következők lehetnek:

* Vese kövek

* Veseelégtelenség

* Nefrokalcinózis (kalcium-oxalát kristályok lerakódása a vesékben)

* Csontfájdalom

* Izomgyengeség

* Fáradtság

* Hányinger

* Hányás

* Hasi fájdalom

A PH1 kezelése jellemzően gyógyszerek és étrendi változtatások kombinációját foglalja magában, amelyek célja a vizelet oxalátszintjének csökkentése. A gyógyszerek közé tartozhatnak:

* Piridoxin (B6-vitamin)

* Kálium-citrát

* Kalcium-citrát

* Magnézium-citrát

* Allopurinol

Az étrendi változások a következők lehetnek:

* Az oxalátban gazdag élelmiszerek, például a spenót, a rebarbara, a répa, a csokoládé és a dió fogyasztásának csökkentése

* A kalciumban gazdag élelmiszerek, például tej, joghurt és sajt bevitelének növelése

* Sok folyadék fogyasztása

Súlyos PH1 esetén veseátültetésre lehet szükség.

Korai diagnózissal és kezeléssel a legtöbb PH1-es ember normális, egészséges életet élhet.