Hogy vagy kromoszómák azonosíthatók készítése kariotípusa ?

A kariotípus számát mutatja , és szerkezete a kromoszómák . Mindegyik kromoszóma két azonos DNS szál tartott együtt egy szerkezet az úgynevezett szűkített centroméra . Az emberek 23 pár kromoszómája van. Minden pár lehet megkülönböztetni alapján a mérete, a helyzet a centromer és annak reakció vagy színezett festékek próbákkal. Szakértői elemzése kariotípus kiderülhet, ha a DNS-t elveszett , sokszorosítani , vagy ojtott rossz kromoszóma . Kromoszóma szerkezete

szerkezete vagy morfológiáját kromoszóma határozza meg a teljes mérete és helyzete a centromer , amely csipetnyi a kromoszóma két részre hívják karját. A rövidebb kar a " p" a vékony és a hosszabb kar a " q " . Kromoszómák centroméra egy nagyjából a közepén, úgy, hogy a p és q karok hasonló méretű , metacentrikus minősülnek . Ha a centroméra fekszik kissé excentrikusan , a kromoszómán van besorolva szubmetacentrikus , és ha a centroméra nagyon közel van a kar végén egy , a kromoszómán van besorolva acrocentric . Megegyezés alapján , amikor a kromoszómák vannak elrendezve kariotípus , ap kar mindig van a tetején .

Kromoszómák vannak számozva legnagyobb (kromoszóma 1) a legkisebb ( 22 kromoszóma ) , kivéve a nemi kromoszómák , amelyek úgynevezett X ( női) és Y (férfi) . Az X kromoszóma elég nagy, körülbelül akkora, mint 7-es kromoszóma , míg az Y meglehetősen kicsi, körülbelül akkora, mint a 22-es kromoszóma .

Egyes kromoszómák könnyen azonosíthatóak, méret és centromerek helyzetben egyedül. Például az 1. kromoszóma a legnagyobb , és ez metacentrikus , míg a 2. kromoszómán valamivel kisebb, de al- metacentrikus . Kromoszómák 19. és 20. kicsik és metacentrikus , míg a kromoszómák 21. és 22. még kisebb és acrocentric .
Giemsa Banding

Giemsa festés a hagyományos módszer kariotipizálással DNS-t. Giemsa olyan vegyi anyag, megfesti a DNS sötéten régiókban gazdag a DNS-bázisok az adenin és a timin és gyengén régiókban gazdag alapjait guanin és citozin . Giemsa festés ad váltakozó világos és sötét sávok (G - sáv ), amely egyedi minden kromoszóma pár. Például az Y kromoszóma foltok könnyedén a p karját, és a felső fele a q kar , míg az alsó fele q kar foltok sötéten. Kromoszóma 19 foltok sötéten csak két vékony sáv , az egyik éppen a centromer és a másik csak alatta. Azonban a legtöbb a G- sáv minták nehezebb megkülönböztetni. Ez eltarthat egy szakértő órát annak meghatározására, hogy a DNS- e , és a megfelelő kromoszómák .
Egyéb módszerek

Újabb azonosítására szolgáló módszerek kromoszómák , mint például a HAL ( fluoreszcens in situ hibridizáció ) támaszkodnak színezett DNS-próbák , amelyek specifikusan kötődnek egy adott kromoszóma . Ezek a módszerek készlet megkönnyíti a kromoszómák , és élesebb felbontású, mint a Giemsa festés .

Spektrális kariotipizálással ( SKY ) , minden egyes kromoszóma kötődik egyedülálló a különböző színű fluoreszcens DNS-próbák . A keverési különböző mennyiségű egyes szonda " festékek " mindegyik egy egyedi kromoszóma színt. Adott egy színkódolt kulcs , bárki gyorsan azonosítani a 23 pár kromoszómája van.