A spina bifidához kapcsolódó gének az 1., 6. és 13. kromoszómán helyezkednek el. Ezek a gének felelősek az idegcső fejlődéséért. Ezen gének mutációi megzavarhatják az idegcső normális fejlődését, ami spina bifidához vezethet.
A genetikai tényezők mellett a környezeti tényezők, például a folsavhiány, az elhízás és a cukorbetegség is növelhetik a spina bifida kockázatát. A folsav olyan vitamin, amely nélkülözhetetlen az idegcső megfelelő fejlődéséhez. A folsav hiánya akár 70%-kal is növelheti a spina bifida kockázatát. Az elhízás és a cukorbetegség a spina bifida fokozott kockázatával is összefügg.