mutációi a dopamin béta- hidroxiláz gén felelős a noradrenalin hiánya --- szintén a dopamin nevű béta - hidroxiláz hiány. DBH hiánya határozza meg a Orphanet Journal of ritka betegségek , mint "a teljes hiánya a noradrenalin és az adrenalin a plazmában együtt emelkedett plazma dopamin szintjét. " Az eredmények közé tartozik az általános gyengeség , végtag merevség , lankadt szemhéjak , súlyos alacsony vérnyomás, orrdugulás , gyenge izomtónus , a krónikus alacsony vércukorszint , csecsemő hypothermia , ejakulációs problémák , terhelési intolerancia és --- néha , amikor a legyengült állapotban --- gerjedtek .
Treatment
egyes orvosok megpróbálják mineralokortikoidok , amelyek segítenek az egyensúly elektrolitok , ásványi anyag felszívódását és a folyadék szintjét. Mellett ezek , orvosok használhatják adrenerg receptor agonisták, ami lényegében helyettesíthetik noradrenalin fontos szerepét aktiválásának összehúzódása arteriolák izmok és kikapcsolódást hörgők muscles.But legígéretesebb , miközben továbbra is ellentmondásos kezelés L -treo -3 , 4 - dihydroxyphenylserine , gyakrabban hívják DOPS . Francia klinikai kutató Jean- Michel Senard és Philippe Rouet jelentés a 2006-os cikket a Orphanet Journal Ritka Betegségek DOPS fordított a plazma noradrenalin szint a normál és fordított számos magatartási hatásait DBH hiány. A visszaírás lehetnek gerjedtek a betegnél ezt effect.Senard és Rouet tanulmányait az emberek úgy találta, hogy a legtöbb kifejezetten , DOPS növelheti a vérnyomást és enyhíti a testtartási tüneteket .
Egyre jobb a Help
DBH -hiány nagyon ritka, és van egy csomó , hogy a tudósok és az orvosok még megérteni. Nincs egyedi gyógyítható és nem gyógyszeres címét minden komplikáció és a rendszer hibák kapcsolódó condition.Addressing a DBH -hiányos beteg nyáladzó jelenség nagy valószínűséggel keresztül valósul kezelések, amelyek foglalkoznak a teljes körét kérdésekben, mint például a merevség vagy folyadék egyensúlyát. Ha Ön vagy egy szeretett ember tapasztal DBH hiány , akkor tanácsos , hogy találják meg a szakértő ezt a ritka genetikai disorder.Since nincs két eset pontosan ugyanaz , a szakember szabott kezelések jellemző a beteg igényeit.