Előfordulhatnak-e örökletes betegségek a gyermekben annak ellenére, hogy egyik szülő sem mutat betegségre utaló jelet vagy tünetet?

Igen, az örökletes betegségek annak ellenére is megjelenhetnek a gyermeknél, hogy egyik szülőnél sem jelentkezik a betegség jele vagy tünete. Ez azért lehetséges, mert a genetikai tulajdonságokat a szülőktől a gyermekeikig továbbítják.

A genetikai tulajdonságokat a kromoszómákon elhelyezkedő gének határozzák meg. Minden embernek két-két példánya van minden kromoszómából, egyet-egyet mindkét szülőtől örökölt. Egyes gének dominánsak, ami azt jelenti, hogy mindig kifejeződnek, ha jelen vannak. Más gének recesszívek, ami azt jelenti, hogy csak akkor fejeződnek ki, ha a gén mindkét kópiája hibás.

Ha egy személynek csak egy hibás másolata van egy recesszív génből, akkor hordozónak nevezzük. A hordozók nem mutatják a betegség jeleit vagy tüneteit, de a hibás gént továbbadhatják gyermekeiknek. Ha két hordozónak van gyermeke, 1 a 4-hez az esélye annak, hogy a gyermek a gén két hibás kópiáját örökli, és kialakul a betegség.

Ez az oka annak, hogy az örökletes betegségek akkor is megjelenhetnek a gyermekben, ha egyik szülőnél sem jelentkeznek a betegség jelei vagy tünetei. Ha mindkét szülő recesszív gén hordozója, fennáll annak az esélye, hogy gyermekük a gén két hibás másolatát örökli, és kialakul a betegség.