Jelenleg több mint
7000 ismert genetikai betegség van , a National Center for Biotechnology Information (NCBI) GeneReviews adatbázisa szerint. És becslések szerint e ritka betegségek 85%-ának nincs jóváhagyott gyógymódja. Ezen betegségek mindegyikét egy adott genetikai hiba okozza, bár néhányhoz több genetikai hiba is társul.
