Mely kromoszómákat érinti az albinizmus?

Az okulokután albinizmus (OCA) olyan örökletes rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a melanin, a bőr, a haj és a szem színét adó pigment termelődését. Az OCA-t több különböző gén mutációi okozzák, és az OCA típusa, amellyel egy személy rendelkezik, a mutált géntől függ.

Az OCA a következő kromoszómákat érinti:

* OCA1: Ez az OCA leggyakoribb típusa, és a TYR gén mutációi okozzák. A TYR gén a tirozinázt kódolja, egy olyan enzimet, amely nélkülözhetetlen a melanin termeléséhez.

* OCA2: Ezt a típusú OCA-t az OCA2 gén mutációi okozzák. Az OCA2 gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a tirozináznak a melanocitákhoz történő szállításában, amelyek a melanint termelő sejtek.

* OCA3: Ezt a típusú OCA-t a TYRP1 gén mutációi okozzák. A TYRP1 gén a tirozinázzal rokon protein 1-et kódolja, amely egy olyan enzim, amely részt vesz a melanin termelésében.

* OCA4: Ezt a típusú OCA-t az SLC24A5 gén mutációi okozzák. Az SLC24A5 gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a réz melanocitákhoz történő szállításában. A réz a tirozináz nélkülözhetetlen kofaktora, és réz nélkül a tirozináz nem tud megfelelően működni.

Az OCA ezen négy típusán kívül számos más ritka OCA-típus is létezik, amelyeket más gének mutációi okoznak.