A Tay-Sachs-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a hexosaminidáz A (HEXA) enzim előállításáért felelős gén mindkét másolatát mutálni kell a betegség kialakulásához. Mint ilyen, a Tay-Sachs-kór egyformán érinti a férfiakat és a nőket, mivel a rendellenességhez nem kapcsolódik nemi hajlam.
