Mi okozza az örökletes betegségeket?

Az öröklött betegségek olyan rendellenességek, amelyeket a szüleinktől örökölt DNS-szekvenciák rendellenességei okoznak. Ezek a rendellenességek jelen lehetnek a génekben (a DNS funkcionális egységeiben), vagy a géneket hordozó kromoszóma-struktúrákban. Az örökletes betegségeket a gének mutációi okozzák, amelyek a szülőkről az utódokra öröklődnek. A mutációk olyan változások a DNS-szekvenciában, amelyek megváltoztathatják egy gén szerkezetét vagy funkcióját.

Az örökletes betegségeknek két fő típusa van:

1. Egygénes rendellenességek: Ezeket egyetlen gén mutációi okozzák. Ilyen például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kór.

2. Multifaktoriális rendellenességek: Ezeket genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza. Ilyen például a szívbetegség, a cukorbetegség és a rák.

Az öröklött betegség kialakulásának kockázata az öröklődési minta típusától és az érintett génektől függ. Egyes öröklött betegségeket domináns gének okozzák, ami azt jelenti, hogy a mutált génből csak egy példányra van szükség a betegség kialakulásához. Más örökletes betegségeket recesszív gének okoznak, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét kópiáját mutáltatni kell a betegség kialakulásához.

Az örökletes betegségek bizonyos esetekben megelőzhetők vagy kezelhetők. A genetikai vizsgálatok segítségével azonosíthatók azok az emberek, akiknél fennáll az örökletes betegségek kialakulásának kockázata. Ezek az információk felhasználhatók megalapozott döntések meghozatalára a családtervezéssel és az orvosi ellátással kapcsolatban. Egyes örökletes betegségek gyógyszerekkel vagy más terápiákkal kezelhetők.