Mik a Marfan-szindróma okai?

A Marfan-szindróma egy öröklött genetikai rendellenesség, amelyet az FBN1 gén mutációi okoznak, amely utasításokat ad a fibrillin-1 nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje részt vesz a rugalmas rostok kialakításában, amelyek erőt és rugalmasságot biztosítanak a kötőszövet számára az egész testben. Az FBN1 gén mutációi abnormális fibrillin-1 termelődéséhez vezetnek, ami gyenge és törékeny kötőszövetet eredményez.

A Marfan-szindróma specifikus oka az FBN1 gén mutációja. Számos típusú mutáció fordulhat elő, és mindegyik különböző tüneteket és az állapot súlyosságát eredményezheti.

A legtöbb Marfan-szindróma autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett génnek csak egy másolata szükséges az állapot kialakulásához. Az esetek körülbelül 25%-ában azonban a mutáció spontán történik, és egyik szülőtől sem öröklődik. Ezt de novo mutációnak nevezik.

Ritka esetekben a Marfan-szindrómát más gének, például a TGFBR1 vagy TGFBR2 gének mutációi is okozhatják. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) jelátviteli útvonalában, ami fontos a kötőszövet fejlődésének szabályozásában. Ezeknek a géneknek a mutációi a Marfan-szindrómához hasonló tüneteket okozhatnak, bár kevésbé súlyosak lehetnek.