Az emberi genetikai betegségek

A genetikai betegség ered a neve , hogy a betegségek fordulnak elő, mert a genom rendellenességek egyén . Genetikai betegségek eredhet apró rendellenességek , mint egyetlen gén mutációja , vagy a nagy rendellenességek deformált vagy hiányzó kromoszóma . Betegségek

Több mint 20 emberi genetikai betegség létezik, köztük számos közismert és kevésbé ismert betegségek. Down-szindróma, színvakság és a cisztás fibrózis néhány példa az emberi genetikai betegség .
Öröklődés

Genetikai betegségek át a családok , mint a vörös haj és állát gödröcskék . Ha a betegség hatással van az egyik vagy mindkét szülő , a betegség lehet átvinni , mert a gének dominálnak . Ha egyik szülő sem a betegséget, de már a családtagok nem , vagy nem , a betegség transzferek recesszív gén .
Öröklés típusok

örökletes genetikai betegségek , négy fő típusa öröklődési módok leírására mutációk és a növekedés a gének és a kromoszómák : egyetlen gén öröklés, multifaktoriális öröklődés , kromoszóma-rendellenességek és mitokondriális öröklődés .
spontaneitás

egyes genetikai rendellenességek dolgozzon, mint egy embrionális mutációt. Ezekben az esetekben nem családban a betegség jelenik meg .
Specifikumai

Egyes genetikai betegségeket lehet meghatározni pontosan , Down-szindróma felismerhető a hiányzó kromoszóma . Más genetikai betegségek , mint a cukorbetegség és a mentális betegségek mögött hagyni , mint komplex öröklődés , hogy a genetikai pontosság nehéz megérteni .