Ha egy emberi interfázisú sejtmag három barr testet tartalmaz, akkor feltételezhető, hogy a személy hemofíliás?

Három Barr-test jelenléte egy emberi interfázisú sejtmagban nem feltétlenül jelenti azt, hogy a személy hemofíliában szenved. A Barr-testek inaktivált X-kromoszómák, számuk jellemzően eggyel kevesebb, mint a sejtben lévő X-kromoszómák száma. Azoknál a nőknél, akiknek általában két X-kromoszómája van, minden sejtben egy X-kromoszóma inaktiválódik, hogy egyensúlyba kerüljön a génadagolás a férfiakkal, akiknek csak egy X-kromoszómája van.

Ezért három Barr-test jelenléte általában Klinefelter-szindrómához kapcsolódik, egy olyan genetikai állapothoz, amelyben a férfinak extra X-kromoszómája van, ami 47,XXY kariotípust eredményez. A Klinefelter-szindróma különféle fizikai és fejlődési rendellenességeket okozhat, beleértve a magas termetet, a hosszú végtagokat, a késleltetett pubertást és a termékenység csökkenését. Ez azonban nem kapcsolódik közvetlenül a hemofíliához.

A hemofília olyan vérzési rendellenesség, amelyet a véralvadási faktorok hiánya okoz, amelyek a vérrögképződéshez szükséges fehérjék. A hemofília A leggyakoribb típusát a VIII-as alvadási faktor hiánya, míg a B hemofíliát a IX-es alvadási faktor hiánya okozza. Ezek a rendellenességek X-hez kötött recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy az érintett gének az X kromoszómán helyezkednek el.

Ahhoz, hogy egy nőstény hemofíliában szenvedjen, a hibás gén két másolatát kell örökölnie, mindkét szülőtől egy-egy példányt. Ez viszonylag ritka, mivel a nőstényekben jellemzően csak egy példánya van a hemofília gént tartalmazó X-kromoszómának. A férfiak viszont nagyobb valószínűséggel szenvednek hemofíliában, ha anyjuktól öröklik a hibás gént.