Charcot - Marie- Tooth betegség tünetei

Charcot- Marie - Tooth betegség ( CMT ) , neve a három orvos , aki először azonosította , ez egy gyűjtőfogalom, egy sor olyan genetikai rendellenességek , amelyek befolyásolják a perifériás idegek , a motoros és szenzoros utak hordozó jeleket a gerincvelő és az agy , hogy az egész testet. 1-es típusú CMT befolyásolja a védőcsomagolást , hogy szigeteli idegeket , az úgynevezett mielin hüvely , míg a 2-es típusú CMT ténylegesen befolyásolja a szálak az idegek , vagy az axonok . Type 3 CMT legsúlyosabb formája a Charcot- Marie -Tooth-betegség , és gyakrabban nevezik Dejerine - Sottas betegség. Frekvencia

Szerint a National Institute of Health , CMT az egyik leggyakoribb örökletes betegség , ami befolyásolja 1 2500 ember . Csak az Egyesült Államokban , több mint 100.000 embert érint valamilyen formában a betegség.
Kromoszómák

kutatói izomsorvadás Egyesület három olyan specifikus géneket, eredményezhet Charcot -Marie -Tooth-betegség , ha azok kóros. Kettő a gének találhatók az első és a tizenhetedik kromoszómák , míg a harmadik megtalálható az X kromoszómán. A nőknek két X- kromoszóma , és a férfiaknak egyaránt az X és Y kromoszómák , ami azt jelenti , hogy a nők , a második X- kromoszóma , mint back-up , gyakran tapasztalnak kevésbé súlyos tüneteket, mint a hímek.
Kialakulása tünetek

CMT leggyakrabban befolyásolja az alsó lábszár és a láb, de idővel elkezdhetik befolyásolhatja a kezét is. A tünetek a Charcot- Marie- Tooth betegség nagyon fokozatosan , és bemutatása a tünetek gyakran megjelenő korai felnőttkorban . Tény, hogy sok ember lehet, hogy egy enyhe formája a betegség , de sosem lehet tudni . Általában az 1-es típusú CMT , amely befolyásolja a mielin , észre korábban, mint a 2. típusú vagy 3 , és az is nyilvánvalóvá válik a gyermekkorban. Szerencsére , kivéve a ritka esetekben , az emberek a CMT nem várható, hogy rövidebb a várható élettartam .
Gyengeség

a szenzoros és motoros idegek degradálódott a progresszió a betegség , a betegek kezdik megtapasztalni lassult reakcióidő , gyengesége az izmok az alsó lábszár és a láb , és végül sorvadása kihasználatlan izmok . Idővel ez a gyengeség vezethet csökken a láb és a túlzott járás járás közben , valamint fokozott kockázata csökken, és kioldás .
Deformitások

deformitások kezdődik amikor a gyengeség és izomsorvadás növekedése , és van egy csökkenése mobilitást. Szerint a Mayo Clinic , kalapácsujj , fordult a lábak , lábujjak , hogy curl vagy flex felfelé , fokozott boltívek és deformációja izomtömeg miatt csökkent tömeges mind tünetei Charcot- Marie- Tooth .

a fájdalom és a zsibbadás

CMT előrehaladtával és az izomgyengeség és -sorvadás egyre súlyosabb , néhány beteg elkezd fájdalmat , sőt zsibbadás . A leggyakoribb panasz a fájdalom az izmok görcsös , különösen a láb és a boka . A súlyos fájdalom és mértéke zsibbadás általában rosszabb, azok számára, akik szélsőséges formáit a feltétellel , néhány beteg esetében a fájdalmat egyáltalán .