Milyen tünetei vannak a Fabry-kór ?

A Fabry-betegség egy ritka genetikai rendellenesség , hogy az eredmények hiánya egy bizonyos enzim, amely lebontja a lipidek ( National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke ) . A betegség először fedezte fel 1898-ban, két orvos egymástól függetlenül dolgozó : William Anderson Angliában és Johann Fabry Németországban ( National Tay - Sachs &Allied Diseases Association) . A gén a Fabry- betegség kapcsolódik az X-kromoszóma , így a nők is hordozzák a gént anélkül tüneteit mutató . Vizsgálat segítségével meghatározható a nők, akik a fuvarozók és a genetikai tanácsadás segíthet párok , akiknek a családjában a betegség , hogy a fontos családi tervezési döntések . Mi az a Fabry-kór ?

Fabry betegség okozta genetikai mutáció az X kromoszómán . Szerint a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke , a mutáció okozza hiánya trihexodidase ceramid ( vagy alfa - galaktozidáz -A) , egy enzim szükséges , hogy lebontják lipidek, egy zsírszerű anyag, a vérben. Ha az enzim hiányzik , vagy nem megfelelően aktív , lipidek felépíteni az erek , az idegrendszerre és a szemek végül okozó szív-vagy vesebetegség , szívroham vagy a stroke. A genetikai mutáció folyik az X kromoszómán. Ha jelen a férfiak , akik egy X és egy Y kromoszóma , a mutáció minden esetben okoz Fabry-betegségben , a nők , akik két X kromoszóma , a mutáció kell lennie mindkét kromoszóma okoz a betegség. Egyes nők csak egy mutáns X-kromoszóma is hordozhatják a betegséget , és nincs külső tüneteket . A tünetek eltérőek lehetnek a férfiak és a nők, a férfiak általában , hogy több súlyos tüneteket . A tünetek először kezdődik gyermekkorban vagy serdülőkorban , de gyakran figyelmen kívül hagyják , míg a felnőtt évek, amikor szív-vagy vesebetegség fedezték .
Tünetek : Children

legkorábbi jele a Fabry betegség a gyermekek a fájdalom és angiokeratomas , vagy a kis , emelt vöröses- lila foltok a bőrön ( Fabry Támogatás és információs csoport [ FSIG ] ) . A szív-és vese károsodást már kezdődni . További tünetek a gyermekek többek között képtelen izzadni , gyomor-bélrendszeri tünetek hasonlóak a gyulladásos bélbetegségek (azaz , hasi fájdalom és hasmenés vagy gyakori székletürítés ) , az ismétlődő hányinger, hányás, szédülés , fülcsengés , fejfájás és láz.


tünetek : Men

férfiak Fabry betegség jellemző égő fájdalom a kezek és a lábak , és angiokeratomas , különösen az alsó has és a comb ( FSIG ) . Testmozgás, a stressz , az időjárás változásai , vagy fáradtság súlyosbíthatja a fájdalmat. A férfiak is előfordulhatnak hasi diszkomfort , gyakori székletürítés , fülcsengés , ízületi fájdalom és hátfájás , különösen a vesében régióban. A szaruhártya lehet zavaros , de elképzelés nem fog változni . Fabry -kór végül rontja a szív és a vese működését. Ez a zavar általában akkor fordul elő között 30-45 éves korig. Férfiak A Fabry-kórban gyakran mitrális prolapsus , bár ez nem jellemző Fabry-betegség .
Tünetek : Women

Néhány nő hordozza a genetikai mutáció nélkül tünetek, míg mások esetleg tüneteket kezdve enyhe vagy súlyos ( FSIG ) . Szaruhártya rendellenességek a leggyakoribb tünet a nők körében . További tünetek a nők közé tartozik hiányában izzadás , angiokeratomas , bizsergés vagy fájdalom a kéz vagy a láb , gyomor-bélrendszeri rendellenességek , elváltozások a kötőhártya és a retina , fülzúgás , szédülés , szív-és érrendszeri rendellenességek és fáradtság. Fabry -kór gyakran téves diagnózis születik, mint a lupus .
Treatment

A Fabry-betegség progresszív és az eredményeket a magasabb kockázatot a szívroham , szív- és vesebetegség ( National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke ) . Enzimpótló terápia áll rendelkezésre, és antikonvulzív ( fenitoin és karbamazepin) hatékonyan enyhíti a fájdalmat . Metoklopramid enyhíti a gyomor-bélrendszeri tünetek . Súlyos esetekben , dialízis vagy vese- transzplantáció van szükség .