Egészség és a Betegség
A Rett-szindróma neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Jellemzője a normális fejlődés időszaka, amelyet a motoros készségek, a nyelv és a szociális képességek visszafejlődése követ. A Rett-szindrómát az X kromoszómán található MECP2 gén mutációi okozzák.
Ritka betegség
Ritka betegségnek minősül az az állapot, amely kevesebb mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban. A Rett-szindróma megfelel ennek a kritériumnak, mivel becslések szerint 10 000 lányból 1-et érint világszerte.
A ritka betegségek hatása
A ritka betegségek komoly hatással lehetnek az egyénekre és családjaikra. Jelentős fizikai, mentális és érzelmi kihívásokat okozhatnak. Sok ritka betegségben szenvedő ember nehézségekkel küzd a diagnózishoz, a kezeléshez és a támogató szolgáltatásokhoz való hozzáférés során.
Kutatás és érdekképviselet
A kutatás elengedhetetlen a ritka betegségek, például a Rett-szindróma okainak, mechanizmusainak és kezelésének megértéséhez. Ezenkívül érdekképviseletre van szükség a tudatosság növelése, a korai diagnózis előmozdítása és az ellátáshoz való hozzáférés javítása érdekében. Kutatásokkal és érdekképviseletekkel segíthetünk a ritka betegségekben szenvedők életének javításában.