Melyek a törékeny x szindrómában szenvedő szülők lehetséges genotípusai?

A törékeny X-szindróma öröklődési mintázata összetett, és legjobban Punett-négyzetekkel magyarázható, azonban itt van egy egyszerűsített magyarázat a szülők lehetséges genotípusairól:

1. Szállító anya és nem érintett apa: Ha egy anya a törékeny X mutáció (premutáció) hordozója, és az apa nem rendelkezik mutációval, akkor minden terhességnél 50% az esély arra, hogy az anya továbbadja a premutációt fiainak, akiket ezután érint törékeny X szindróma. A lányai 50%-os eséllyel hordozók lesznek, mint az anyjuk.

2. Érintett anya és nem érintett apa: Ritka esetekben egy érintett anya (teljes mutáció) a törékeny X-mutációt is átadhatja gyermekeinek. Az érintett anyák fiai mindig érintettek lesznek a törékeny X-szindrómában, míg a lányok 50%-os eséllyel fertőződnek meg, és 50%-os eséllyel hordozók lesznek.

3. Érintett apa: A férfiaknál ritka a törékeny X-szindróma, mivel a teljes mutációval rendelkező férfiak általában súlyos értelmi fogyatékossággal és szaporodási problémákkal küzdenek; a törékeny X-szindrómás hímek azonban továbbadhatják a premutációt lányaiknak, akik 50%-os eséllyel hordozók.

Fontos megjegyezni, hogy a genetikai tanácsadás kulcsfontosságú szerepet játszik a törékeny X-szindrómában, hogy megértsük az ismétlődés kockázatát és a szaporodási lehetőségeket az érintett vagy veszélyeztetett családok számára.