Kimutatható-e a fragile x szindróma születés előtt?

Igen, a törékeny X-szindróma születés előtt kimutatható prenatális vizsgálattal. Két fő módszert használnak a törékeny X-szindróma prenatális tesztelésére:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):A CVS egy olyan eljárás, amelynek során kis szövetmintát vesznek a placentából. Ez már a terhesség 10-12 hetében megtehető. A placentaszövetet ezután a törékeny X-mutáció jelenlétére elemezzük. A CVS kismértékű vetélés kockázatával jár (kevesebb, mint 1%).

2. Magzatvíz vizsgálat:Az amniocentézis egy olyan eljárás, amelynek során a magzatot körülvevő magzatvízből mintát vesznek a magzatvízből. Ez általában a terhesség 15-20 hetében történik. Ezután a magzatvízben elemzik a törékeny X mutáció jelenlétét. Az amniocentézis kismértékű vetélés kockázatával is jár (kevesebb, mint 1%).

Ezek a prenatális tesztelési módszerek értékes információkkal szolgálhatnak a törékeny X-mutáció magzatban való jelenlétéről, és segíthetnek a családoknak megalapozott döntéseket hozni terhességükkel kapcsolatban. Fontos megjegyezni, hogy a törékeny X-szindróma prenatális vizsgálatát általában olyan személyeknek ajánlják, akiknek a családjában szerepel az állapot, vagy akikről ismert, hogy fokozott kockázatnak vannak kitéve. A szülés előtti vizsgálat elvégzéséről szóló döntés személyes döntés, és azt egészségügyi szakemberrel egyeztetve kell meghozni.