Milyen veleszületett állapotok sorolhatók myopathiák közé?

* Nemalin myopathia egy veleszületett myopathia, amelyet nemalin rudak jelenléte jellemez az izomrostokban. A nemalin rudak abnormális fehérje-aggregátumok, amelyek zavarják az izomösszehúzódást. A nemalin myopathia súlyossága az enyhétől a súlyosig terjedhet, és gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet.

* Miotubuláris myopathia egy veleszületett myopathia, amelyet az MTM1 gén mutációi okoznak. Az MTM1 egy fehérje, amely nélkülözhetetlen az izomsejtek kialakulásához. A myotubularis myopathia súlyossága az enyhétől a súlyosig terjedhet, és gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet.

* Veleszületett rost típusú aránytalanság egy veleszületett myopathia, amelyet két vagy több különböző típusú izomrost jelenléte jellemez ugyanabban az izomban. Ez izomgyengeséghez és fáradtsághoz vezethet. A veleszületett rosttípusú aránytalanság súlyossága az enyhétől a súlyosig terjedhet, és gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet.

* Central core betegség egy veleszületett myopathia, amelyet az izomrostok központi magjainak jelenléte jellemez. A központi magok az izomrostok olyan területei, amelyek nincsenek tele kontraktilis fehérjékkel. A központi központi betegség súlyossága az enyhétől a súlyosig terjedhet, és gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet.

* Multi-minicore betegség egy veleszületett myopathia, amelyet az izomrostokban lévő több minimag jelenléte jellemez. A minimagok az izomrostok kis területei, amelyek nincsenek tele kontraktilis fehérjékkel. A multi-minicore betegség az enyhétől a súlyosig terjedhet, és gyermekeket és felnőtteket egyaránt érinthet.