Crouzon szindróma és veleszületett szívbetegség

Crouzon szindróma , más néven Crouzon -szindróma , lehet, hogy néhány kapcsolata veleszületett szívbetegség . A genetikai hiba okozza torz koponya és az arc csontjai újszülöttek és a gyermekek is tartalmazza ugyanazon gének szabályozzák a fejlődését a szívizom során a baba fejlődését az anyaméhben . Bár nem minden veleszületett szívbetegség okozza a genetika, emberek Crouzon szindróma előnyös lehet a szív vizsgálatok. Crouzon szindróma

Crouzon szindróma okozza a nevezett állapot craniosynostosis amelyben a csontokat alkotó a koponya biztosíték össze idő előtt. Gyermek született Crouzon szindróma hajlamosak , hogy domború , széles ülő szemek, kiemelkedő alsó állkapocs , és egy kis , jellegzetesen hegyes orr . Ők is szenvednek a hallási problémák . Néhány gyerek megjeleníteni ezeket a tüneteket a születéskor , míg mások fejleszteni őket az első években, mint a koponya és az arc csontok növekedését.
Okai Crouzon szindróma

Crouzon szindróma eredmények hibás információt két specifikus gének úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor receptor gén ( FGFR ) . A gyermek örökli ezt a hibás gént , és a gén egyszerűen mutáció ( változás ) saját . Mivel a gén jelen kell lennie a csak az egyik szülő , hogy adja át a gyermek , szenvedők Crouzon szindróma szembe a 50 százalék az esélye , hogy a gyermekek hordozó azonos mutációt .
Veleszületett szív betegség

Veleszületett szívbetegségek utal rendellenes szívbetegsége már születéskor jelen . Mint öböl formája az anyaméhben , a szíve fejlődik egy egyszerű cső -szerű szerkezet az ismert négykamrás izom. Szerint a Mayo Clinic , szívfejlődési rendellenesség általában előfordul között 22-28 nappal a fogamzás után . Veleszületett szívbetegségek mehet még fel nem fedezett vagy nem korrigálva sok éven át. Még ha a feltétel reagál a kezelésre gyermekkorban , akkor még rosszabb lesz az élet későbbi szakaszában , igényel további orvosi figyelmet .
Okai a veleszületett szívbetegség

az oka az ilyen hibák , míg a kevéssé ismert , úgy tűnik, hogy többek között a genetika, az anya egészségét, illetve a jelenléte bizonyos gyógyszerek a véráramban . Down-kóros betegek gyakran hibás szív, akárcsak azoknak, akik nem teljes genetikai "programozás" a saját 22. kromoszómán . A várandós anyák , akiknek a kórtörténetében cukorbetegség vagy rózsahimlő , vagy akik alkoholt , az anti- depresszáns lítium vagy akne gyógyszert Accutane , kockáztatják elhaladó szívfejlődési a gyermekeiknek .
Lehetséges Connection

Bár a kutatók még nem bizonyított a kapcsolat a Crouzon szindróma és a veleszületett szívbetegségek , bizonyos esettanulmányok azt mutatják, hogy ez a kapcsolat létezik. A német Szív Center jelentette, hogy a kutatás az állatokon mutat némi jele annak, hogy a FGFR gének , amelyek befolyásolják Crouzon szindróma is szerepet játszhat a szív fejlődését. Ugyanez a jelentés adta a példát egy nő Crouzon szindrómában szenvedő szükséges műtétet , hogy lezárja a veleszületett szív- hiba , és javasolta, hogy a betegek a szindrómában kell kapniuk szív vizsgálatok.