Egészség és a Betegség
A meiózis során a sejt kromoszómái megkettőződnek, majd két új sejtre válnak szét. A legtöbb esetben minden új sejt minden kromoszómából egy példányt kap. Bizonyos esetekben azonban hiba léphet fel a meiózis során, amelyet nem diszjunkciónak neveznek. Ekkor a kromoszóma mindkét másolata ugyanabba az új sejtbe kerül.
Ha ez megtörténik a 21-es kromoszómával, akkor a létrejövő petesejtben vagy spermiumban ennek a kromoszómának egy extra másolata lesz. Ha a 21-es kromoszóma extra másolatával rendelkező petesejtet normális számú kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít, a létrejövő embrió Down-szindrómás lesz.
A Down-szindrómát transzlokáció is okozhatja. Ez az, amikor az egyik kromoszóma egy darabja leszakad, és egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ha ez megtörténik a 21-es kromoszómával, akkor ennek a kromoszómának egy extra másolata keletkezhet a test egyes sejtjeiben. Ez Down-szindrómához vezethet.
A Down-szindróma az értelmi fogyatékosság leggyakoribb genetikai oka. Az Egyesült Államokban született 700 csecsemő közül körülbelül 1-et érint.