Mi az a zellweger-szindróma?

A Zellweger-szindróma egy ritka, öröklött rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet képességét bizonyos zsírok lebontására. Ez számos egészségügyi problémához vezethet, beleértve:

* A fejlődés sikertelensége

* Rohamok

* Fejlesztési késések

* Halláskárosodás

* Lásási problémák

* Veseproblémák

* Májproblémák

* Szívproblémák

A Zellweger-szindrómát a peroxiszómák termelésében részt vevő gének mutációi okozzák. A peroxiszómák kisméretű organellumok, amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók. Számos fontos sejtfunkcióban játszanak szerepet, többek között:

* A zsírsavak lebontása

* Epe termelése

* A test méregtelenítése

A Zellweger-szindrómás betegeknél a peroxiszómák vagy hiányoznak, vagy nem működnek megfelelően. Ez zsírsavak és más mérgező anyagok felhalmozódásához vezethet a szervezetben, ami számos egészségügyi problémát okozhat.

A Zellweger-szindróma súlyos betegség, és nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. A kezelés magában foglalhatja:

* Speciális diéták

* Gyógyszerek

* Sebészet

* Fizikoterápia

* Munkaterápia

* Beszédterápia

A korai diagnózis és kezelés segíthet javítani a Zellweger-szindrómás betegek kilátásait.