Az Aarskog-Scott-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a fiúkat érinti, és az arc, a csontváz, a nemi szervek és más testrészek fizikai rendellenességeivel jár. Olyan arcvonások jellemzik, mint például az alacsonyan ülő fülek, a távoli szemek, a széles orrvég, az ajak- és/vagy szájpadhasadék, valamint a hibás vagy extra fogak. Az érintett egyének alacsony termetűek, csontrendszeri rendellenességek, például kyphoscoliosis vagy csípődiszplázia, valamint húgyúti rendellenességek, például le nem ereszkedett here vagy hypospadias is lehetnek. Az értelmi fogyatékosság változó, de a legtöbb Aarskog-Scott-szindrómás ember normális intelligenciával rendelkezik. Egyéb egészségügyi problémák közé tartozik a halláskárosodás, a szemproblémák, a vese rendellenességek, a beszéd késése, a gyomor-bélrendszeri problémák, az alvási apnoe és a visszatérő légúti fertőzések. Az Aarskog-Scott-szindrómás betegek kezelése multidiszciplináris.
