A kariotípus egy sejt kromoszómáinak vizuális ábrázolása. Minden kromoszóma sok gént tartalmaz. Sarlósejtes betegség esetén a betegséget okozó mutáció a 6. kromoszómán található. A kariotípus felfedheti a sarlósejtes vérszegénység jelenlétét, mert a 6. kromoszóma két rendellenes másolatának jelenlétét mutatná ki. Egy kariotípus azonban nem lenne képes meghatározni, hogy valaki sarlósejtes betegség hordozója-e, mivel a hordozóknak csak a 6. kromoszóma egy rendellenes másolata van.
