Egészség és a Betegség
Itt található a normál funkció részletes magyarázata:
1. Klorid szállítása :A CFTR kloridcsatornaként működik, lehetővé téve a kloridionok (Cl-) áthaladását a hámsejt membránokon. Ez a folyamat döntő fontosságú az ionok és folyadékok megfelelő egyensúlyának fenntartásához a különböző szervekben, beleértve a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a beleket és a verejtékmirigyeket.
2. Nátrium szállítása :A kloridionok mozgása a CFTR csatornákon keresztül elektromos gradienst hoz létre, amely befolyásolja a nátriumionok (Na+) mozgását. A klorid- és nátriumionok összehangolt szállítása elengedhetetlen a víz hámsejtrétegeken való mozgásának szabályozásához.
3. A nyálka hidratálása :A tüdőben a CFTR által közvetített klorid és nátrium transzport segít fenntartani a légutakat bélelő vékony, vizes nyálkaréteget. Ez a nyálkaréteg védőgátként funkcionál, megfogja a baktériumokat és a részecskéket a fertőzések megelőzésére.
4. A hasnyálmirigy működése :A hasnyálmirigyben a CFTR részt vesz a bikarbonát ionok (HCO3-) kiválasztásában, ami segít semlegesíteni a hasnyálmirigynedv savas környezetét. Ez fontos a megfelelő emésztéshez és a tápanyagok felszívódásához.
5. Izzadtmirigy funkció :A CFTR a verejtéktermelés szabályozásában is szerepet játszik. Amikor a test izzad, a CFTR csatornák lehetővé teszik a klorid- és nátriumionok kiválasztódását az izzadságba, hozzájárulva a verejték sótartalmához.
A cisztás fibrózisban szenvedő egyénekben a CFTR gén mutációi megzavarják ezeket a normális funkciókat, ami a klorid és a nátrium hámsejtmembránokon keresztüli transzportjának károsodásához vezet. Ez sűrű, ragadós nyálkaképződést, fokozott izzadságsó-koncentrációt és egyéb, a betegségre jellemző tüneteket eredményez.