Milyen Becker Izmos

Becker-izomdystrophia (BMD) egy genetikai rendellenesség, amely progresszív izomgyengeséget és -sorvadást okoz. Ezt a disztrofin gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad a disztrofin nevű fehérje előállításához. A disztrofin elengedhetetlen az izomrostok szerkezeti integritásának fenntartásához. Disztrofin nélkül az izomrostok megsérülnek, és végül elhalnak, ami izomgyengeséghez és -sorvadáshoz vezet.

A BMD egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy férfiaknál gyakoribb, mint nőknél. A férfiaknak egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X-kromoszómája van. Ahhoz, hogy egy hím BMD-je legyen, egy mutált disztrofin gént kell örökölnie az anyjától. A nőstények a BMD gén hordozói lehetnek, de általában nem érinti őket a rendellenesség.

A BMD jellemzően gyermekkorban kezdődik, a tünetek 5 és 15 éves kor között jelentkeznek. Az első tünetek általában az izomgyengeség és a lábak sorvadása. A gyengeség fokozatosan a karok, a törzs és a nyak izmait érinti. Ahogy az izmok gyengülnek, a BMD-vel küzdő embereknek nehézségei lehetnek a járásban, a lépcsőn felmászásban és a tárgyak felemelésében. Fáradtságot és izomfájdalmat is tapasztalhatnak.

A BMD-re nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek lassítani a rendellenesség progresszióját és javítani az életminőséget. A kezelések közé tartozik a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a merevítés és a gyógyszeres kezelés.

A BMD-s betegek prognózisa változó. Vannak, akiknél a rendellenesség viszonylag enyhe formája van, és viszonylag normális életet élnek. Mások súlyosabb tüneteket tapasztalhatnak, és kerekesszéket vagy más segédeszközt igényelhetnek. A BMD-s betegek átlagos várható élettartama körülbelül 40 év.