A citokróm C oxidoreduktáz hiány

citokróm C oxidoreduktáz ( COX) hiány egy ritka anyagcsere- betegség. Ez lehet öröklött vagy szerzett mutáció . Ebből következik , hogy képtelen a mitokondrium, az erőművek a sejtek, az enzim előállítására , amely más néven Komplex IV . A hiány lehet helyi, vagy létezik minden szervben . Frekvencia

gyakorisága légzési lánc hibák becsült 1 10000 újszülöttek és azok, amelynek köze van a komplex IV alkotják körülbelül egynegyedük . Az előfordulási körében francia - kanadaiak sokkal magasabb.
Természetes Funkció

COX általában katalizátorként szolgál az utolsó lépésben a légzési lánc átalakítására ételt ATP , energia valuta használt celluláris reakciókat. A folyamat akkor mitokondriumban , ahol oxidatív légzés ( az oxigén energia kinyerése étel) fordul elő .
Tünetek

hiánya COX okoz forgalmi dugó az ATP - folyamatban. Ez megakadályozza, hogy a mitokondriumok a termelő elegendő energiát biztosít a sejtek megfelelő működéséhez . Képtelenség rendszeres oxidatív légzés megfelelő működéséhez kényszeríti sejtek lebontják élelmiszerek anaerob - a glikolízis - az energia. Ez nem csak kevésbé hatékony, de azt is eredményezi , hogy egy építmény a tejsav , esetleges savanyítása a vérben, és a halál. Egyéb tünetek közé tartozik a hiányzó izomműködés , a vizuális degeneráció , és az agy hibák. Májelégtelenség és agyi elváltozások gyakori halálokok . Mivel a COX hiány lehet elhelyezni, ez nem feltétlenül a korai halálra : a NIH jelentések egy 27 éves ápolónő és egy 36 éves nő a betegség , bár mindkét súlyos gyakorlat idegenkedés miatt tejsav építmény .
négyféle

számos mutáció vezethet COX hiány , van több fajta COX hiány --- összesen négy . COX hiány Type Jóindulatú csecsemőkorban mitokondriális myopathia lokalizálható harántcsíkolt izmok . COX hiány Type csecsemőkorban mitokondriális myopathia általánosabb , emellett kiállító savas vér , és a vese és a szív rendellenességek . Leigh -kór szisztémás , befolyásolja a szív-, vese -, máj -, izom- , és megvalósítja progresszív agyi degeneráció. COX hiány francia-kanadai Type hatással van az agy, a máj , az izmok és a vér sav szintjét .
Treatment

diklór ( DCA) megtörtént csökkentette a tejsav szintje és növeli az agy anyagcsere- funkcióját szenvedők mitokondriális betegségek. Ez az előny különösen erős Komplex I hiány mégis. Továbbá agyi elváltozások eltűntek a Leigh szindróma szenvedő beadása után a DCA .