Porc - Haj hypoplasiája kezelés

porc - haj hypoplasia egyik formája a rövid végtag törpeség , amely együtt jár bizonyos típusú T-sejt- és /vagy B -sejtes immundeficienciák és más mellékhatásokat. Bár nem gyógyítható létezik ez a feltétel , a kezelés áll rendelkezésre a különböző tünetek. Okai és tünetei

porc - haj hypoplasia genetikailag továbbított születési rendellenesség , ami azt jelenti, át a szülőkből az utódokba . Ezért , ez nem fertőző. Előfordulása ez a feltétel nagyon ritkák , bár előfordulása között magasabb Amish közösségek és Finnországban , és először azonosították Old Order Amish közösségek . Ez érinti a férfiak és nők azonos sebességgel .

Számos tünetei porc - haj hypoplasia . Ez az útszakasz a kis , kissé kövér kezét , extra ráncok a bőr a nyak körül , és a haj , hogy nagyon finom , és hiányzik egy központi mag . Mint sújtott gyermek korosztály , egyéb tünetek jelentkeznek . Ezek közé tartozik bowlegs , dysplasia a körmök és a körmöket , enyhén pigmentált bőr , a rossz felszívódás a bélben és a coeliakia szindróma. Az átlagos felnőtt magassága valaki porc - haj hypoplasia között 40 és 60 hüvelyk. Sokan azzal a feltétellel, hogy rendkívül rugalmas ízületek , de valami baj mértékben kiterjeszti a könyök. Mintegy 79 százaléka azoknak szenved gyermekkori vérszegénység van , és mintegy 9 százaléka dolgozzon súlyos vérszegénység, ami egy állandó állapot, körülbelül a fele .

Porc - haj hypoplasia van társítva a B - sejt-és /vagy T- sejt immunhiány . A T- sejt- immunhiányos található 86 százaléka emberek porc - haj hypoplasia, és a B- sejt- immunhiányos található 35 százaléka azoknak sújtott . Az immunhiányos vezethet súlyos opportunista fertőzések , különösen a bárányhimlő és a tüdőgyulladás , a kisgyermekek és az egész felnőttkorban.
Kezelés és kórjóslat

Mivel porc - haj hypoplasia egy genetikai betegség , nincs gyógymód. A kezelés a tünetek az általános teendők az emberek azzal a feltétellel .

Immunhiány a leggyakoribb tünet a porc - haj hypoplasia , és kezelése így fertőzések korai fontos. A leggyakoribb és legveszélyesebb a fertőzés forrásának emberek porc - haj hypoplasia a bárányhimlő , amit azonnal kezelni kell az aciklovir . A bárányhimlő vakcina lehet hasznos, de ez azt eredményezheti, bárányhimlő , mert ez egy élő vírus - vakcina. Rendkívül súlyos immunhiányos T-sejt lehet kezelni egy csontvelő- transzplantáció , valamint az intravénás injekciók immunglobulin . Vérszegénység lehet kezelni granulocita kolónia- stimuláló faktor .

Néhány vizsgálatban aspektusait törpeség kezeltük humán növekedési hormon , előállítása különböző eredményeket . A feltétel is kezelték műtéti eljárások , hogy meghosszabbítsák a csontok , de az emberek a porc - haj hypoplasia, a műtét utáni fertőzés sokkal gyakoribb , mint a legtöbb ember , és megfelelő óvintézkedéseket kell tenni .

legmagasabb a halálozási arány , akik a porc - haj hypoplasia fordul elő a súlyos immunhiányos . Ha a mellékhatások a betegség tartják szorgalmasan ellenőrzés azonban egy személy szenved porc - haj hypoplasia lehet egy normális élettartamot .