Jacobsen betegség a gyermekek

Jacobsen -szindróma egy ritka betegség , hogy a gyerekeknek , mert hiányzik egy részét a 11. kromoszóma szerint Healthline . Ez a betegség okozza a gyermekek fejlesztésére születési rendellenességek és egészségügyi problémák az élet korai szakaszában , ami néha halálos kimenetelű . Jelentősége

Körülbelül egy minden 100.000 csecsemők fejlesztése Jacobsen szindróma szerint a Genetics Otthon Reference . Dr. Petra Jacobsen első észlelt Jacobsen szindróma gyermekeknél 1973-ban.
Mert

Jacobsen szindróma általában nem öröklődik , a szülők a gyermekek Jacobsen szindróma ritkán szenvednek betegség. Amikor embriókat vagy magzat fejlődik , bizonyos genetikai anyag törlődik szerint a Genetics Otthon Reference .
Fizikai jellemzők

fizikai jellemzői gyermekek Jacobsen szindróma közé tartozik a koponya rendellenességek , mint például a magas homlok, nagy fej vagy aszimmetrikus arc szerkezete , kis fülek , rendszertelenül elhelyezkedő szemek és /vagy lelógó szemhéj , lapos orrnyereg és /vagy rövid orr , a száj , vékony felső ajak , egy kis állkapocs , lapos kéz-és /vagy a lúdtalp .
egészségügyi problémák

gyermekek Jacobsen szindróma gyakran könnyebb és rövidebb, mint a többi gyerek , szerint egy cikket Mattina , Perrotta és Grossfeld a " Orphanet Journal ritka betegségek . " Ezek általában gondok vannak a szív- , nyelvi fejlődés , a vesék és /vagy az emésztésével . Sok gyermek a betegség is szenvednek mentális retardáció , a vérzési rendellenesség Paris- Trousseau szindróma és /vagy a fül és arcüreggyulladást szerint a King County fejlődési fogyatékosság Division .
Treatment

Néhány gyermek Jacobsen szindróma kell, hogy szívműtét vagy vérlemezke transzfúziót , és a csecsemők a betegség kell cső etetni. A gyermekek kell menni a szakemberek , mint például a fül-orr- gégész szakorvos , a gasztroenterológus vagy fizikai terapeuta , kezelésre kapcsolatos feltételek Jacobsen -szindróma.