- Alacsony termet (általában kevesebb, mint 4 láb magas)
- Aránytalanul rövid végtagok
- Nagy fej és arc
- Széles homlok
- Rövid nyak
- Távol elhelyezkedő szemek
- Lapított orrnyereg
- Telt pofa
- Kicsi száj
- Kiálló alsó állkapocs
- Késleltetett fogazat
- Széles, rövid kezek
- Rövid, széles lábfej
- A nyelv hipertrófiája
- Köldöksérv
- Lordosis (a gerinc görbülete)
- Genu valgum (kopogó térd)
- Késleltetett pubertás
- Meddőség
Egészségügyi problémák
- Alvási apnoe
- Cukorbetegség
- Elhízás
- Szívbetegség
- Stroke
- Látásproblémák
- Hallásproblémák
- Ízületi fájdalom
- Izomgyengeség
- Légzési problémák
- Emésztőrendszeri problémák
- Genitourináris problémák
- Tanulási zavarok
- Viselkedési problémák
- Mentális egészségügyi problémák
Achondroplasia a törpeség leggyakoribb formája, amely az esetek 70%-át teszi ki. A törpeség egyéb formái a következők:
- Hipochondroplasia :Az achondroplasia enyhébb formája, kevésbé súlyos alacsony testalkattal és végtaglerövidüléssel
- Diasztrofiás diszplázia :A törpeség ritka formája, amelyet alacsony termet, ízületi deformitások és lúdtalp jellemez
- Spondyloepiphysealis diszplázia :Olyan betegségek csoportja, amelyeket alacsony termet, ízületi deformitások és gerincproblémák jellemeznek
- Thanatophoric dysplasia :A törpeség halálos formája, amelyet rendkívül alacsony termet, végtagok lerövidülése és légzési problémák jellemeznek