Egészség és a Betegség
Így öröklődik a HD:
* Érintett egyén (HD-vel): A Huntington-kórban szenvedő egyén a mutált HTT gén két másolatával rendelkezik – mindegyik szülőtől örökölt egyet.
* Nem érintett hordozó (egy mutált HTT génnel): Azt a személyt, aki egy mutált HTT gént és egy normál HTT gént hordoz, érintetlen hordozónak nevezik. Maguknál nem alakulnak ki HD tünetei, de a mutáns gént átadhatják gyermekeiknek.
* Érintett szülőtől származó öröklés: Ha egy érintett (két mutált HTT génnel rendelkező) egyénnek gyermeke van, minden gyermeknek 50% az esélye, hogy örökölje a mutált gént és HD-t fejlesszen ki.
* Öröklés a nem érintett szolgáltatótól: Ha egy nem érintett hordozónak (egy mutált HTT génnel) gyermekei vannak, minden gyermek esetében három lehetséges forgatókönyv létezik:
- 50% esélye van a normál HTT gén öröklődésének, és nem érinti.
- 50% esélye annak, hogy örökölje a mutált HTT gént, és érintetlen hordozó.
- Nagyon kicsi az esélye a genetikai várakozásnak nevezett jelenségnek. Ez azt jelenti, hogy a tünetek súlyossága és megjelenési kora a mutált HTT gén változása miatt az egymást követő generációkban fokozatosan korábbra és súlyosabbá válhat.
Fontos megjegyezni, hogy a HD egy genetikai állapot, és azoknál az egyéneknél, akik nem öröklik a mutált HTT gént, nem alakul ki a betegség. A genetikai tesztek segítségével megállapítható, hogy valaki hordozza-e a HD-mutációt, vagy nem érintett-e.