Egy kariotípusban a 21-es triszómia a 21-es kromoszóma extra másolataként jelenik meg. Ez a 21-es kromoszóma három másolataként jelenik meg a normál két kópia helyett. A 21-es triszómia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az emberekben, és Down-szindrómát okoz.
