Hogyan örökölheti egy személy a cisztás fibrózist?

A cisztás fibrózis (CF) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személynek a hibás gén két másolatát kell örökölnie (mindegyik szülőtől egyet), hogy kialakuljon az állapot. A CF öröklődési mintája a következőképpen magyarázható:

1. Normál allél (CFTR) :A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) fehérje előállításáért felelős normál gént CFTR-ként jelöljük. Ez a fehérje segít szabályozni a klorid- és nátriumionok mozgását a sejtmembránokon keresztül, különösen a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben.

2. CF allél (CF) :A CF-ért felelős hibás gént CF-ként jelöljük. Olyan mutációkat tartalmaz, amelyek károsítják a CFTR fehérje működését vagy termelését.

3. Öröklési minták :

- Szolgáltatók (CF/CFTR) :Azokat a személyeket, akik a normál CFTR allél egy példányát és a CF allél egy példányát hordozzák, hordozóknak nevezzük. Nem rendelkeznek CF-vel, de továbbadhatják a CF allélt utódaiknak.

- Érintett egyének (CF/CF) :Azok az egyének, akik a CF allél két példányát öröklik (mindegyik szülőtől egyet), CF-ben szenvednek. Hiányoznak belőlük a funkcionális CFTR fehérjék, ami az állapot jellegzetes tüneteinek és szövődményeinek kialakulásához vezet.

- Nem szolgáltatók (CFTR/CFTR) :Azok az egyének, akiknek két példánya van a normál CFTR allélból, nem rendelkeznek CF-vel, és nem hordozók.

4. A CF öröklődésének kockázata :

- A szülők mindkét hordozó :Ha mindkét szülő hordozó (CF/CFTR), minden terhességnek 25%-os esélye van a CF-es gyermek kialakulására, 50%-os esélye van hordozós gyermek kialakulására (CF/CFTR), és 25%-os esélye arra, hogy nem. hordozó gyermek (CFTR/CFTR).

- Egy szülő érintett és egy szolgáltató :Ha az egyik szülő érintett (CF/CF), a másik pedig hordozó (CF/CFTR), akkor minden terhesség 50%-os eséllyel hordozó gyermeket eredményez (CF/CFTR), és 50%-os esélye van érintett gyermeknek. (CF/CF).

- Mindkét szülő érintett :Ha mindkét szülő érintett (CF/CF), minden utód a CF allél két példányát örökli, és CF-ben szenved.

Fontos megjegyezni, hogy bár a CF öröklődési mintázata jól érthető, a CFTR gén specifikus mutációi változhatnak, és az állapot súlyossága is változhat a CF-ben szenvedő egyének között. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az egyéneknek, akiknek a családjában előfordult CF, vagy akik gyermekvállalást fontolgatnak, hogy felmérjék kockázatukat és megalapozott döntéseket hozzanak a reproduktív tervezéssel kapcsolatban.