Egészség és a Betegség
1. Autoszomális domináns öröklődés:
- Autoszomális domináns öröklődés esetén a mutált gén egyetlen másolata is elegendő a betegség kialakulásához.
- Minden érintett személynek van legalább egy szülője, aki szintén érintett.
- A hímek és a nőstények azonos valószínűséggel érintettek.
- Ilyen például a Huntington-kór és a törpeség egyes formái.
2. Autoszomális recesszív öröklődés:
- Autoszomális recesszív öröklődés esetén a gén mindkét másolatának (mindegyik szülőtől egy-egy) mutációt kell hordoznia ahhoz, hogy a betegséget előidézze.
- Az érintett egyének szülei hordozók (egy példányuk van a mutált génből, de nem mutatnak tüneteket).
- Az állapotok gyakran csak az élet későbbi szakaszában jelentkeznek, ha bármilyen más mutáció is jelen van a DNS-ben.
- Ilyen például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Tay-Sachs-kór.
3. X-kapcsolt öröklődés:
- Az X-hez kötött öröklődés az X kromoszómán elhelyezkedő géneket érinti. A hímeknek csak egy X-kromoszómája van, míg a nőknek kettő.
- A férfiakat nagyobb valószínűséggel érintik az X-hez kötött recesszív rendellenességek, mivel csak egy X-kromoszómájuk van.
- Ha egy nősténynek van egy X-kromoszómája mutált génnel és egy mutáció nélküli, akkor hordozóvá válik.
- Ilyen például a hemofília, a vörös-zöld színvakság és a Duchenne-izomdystrophia.
4. Mitokondriális öröklődés:
- A mitokondriális öröklődés azért más, mert a mitokondriumok saját DNS-t tartalmaznak a sejtmagon kívül.
- A mitokondriális DNS mutációi csak az anyától öröklődnek, mivel a mitokondriumok anyáról utódokra szállnak.
- A mitokondriális betegségek a férfiakat és a nőket egyaránt érintik, de jellemzően férfiaknál súlyosabbak.
- Ilyen például a Leigh-szindróma és a Leber-féle örökletes optikai neuropátia bizonyos típusai.
Fontos megjegyezni, hogy vannak olyan összetett genetikai minták is, amelyek több gént foglalnak magukban, hiányos penetranciát (amikor nem minden genetikai mutációval rendelkező egyedben fejlődik ki a betegség), és változó expresszivitással (amikor a betegség súlyossága ugyanazon genetikai mutációval rendelkező egyedek között változik).
A családon belüli betegség öröklődésének pontos diagnózisához és megértéséhez elengedhetetlen lehet a genetikai tanácsadás és elemzés. Az egészségügyi szakemberek felmérhetik a család kórtörténetét, genetikai vizsgálatokat végezhetnek, és információkat szolgáltathatnak a genetikai kockázatokról és az öröklődési mintákról.