Hogyan öröklődik a duán szindróma?

A Duane-szindróma egy ritka veleszületett szemmozgási rendellenesség, amely általában autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett génből csak egy példányra van szükség a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett gén a 8. kromoszómán található. Bizonyos esetekben azonban a gén más kromoszómákon is elhelyezkedhet.

A Duane-szindrómát számos gén mutációja okozza, amelyek részt vesznek a szem fejlődésében. Ezek a gének szerepet játszanak az extraocularis izmok kialakulásában, amelyek a szem mozgását irányító izmok. E gének mutációi az extraocularis izmok rendellenes fejlődéséhez vezethetnek, ami Duane-szindrómához vezethet.

A Duane-szindrómát más tényezők is okozhatják, például kromoszóma-rendellenességek vagy környezeti tényezők. Ezek az okok azonban sokkal kevésbé gyakoriak, mint a genetikai mutációk.

A Duane-szindróma egy összetett rendellenesség, amely nem teljesen ismert. A kutatás azonban folyamatban van a rendellenesség okainak jobb megértése és új kezelések kidolgozása érdekében.