Lowe -szindróma

Lowe -szindróma - más néven Lowe betegség oculocerebrorenal szindróma és oculocerebrorenal dystrophia ---- egy ritka genetikai rendellenesség, amely jellemző a mentális és fizikai fogyatékosság . Történet

Dr. Charles Lowe és más orvosok , a Massachusetts General Hospital Boston 1952-ben először írta le a betegség, ami később kiderült , hogy kapcsolatban áll a Fanconi szindróma a vese . Lowe , gyermekorvos , volt magas rangú tagja a csoportnak.
Jelentősége

Az Lowe Szindróma Egyesület , 1-10 -minden egy millió ember szenved Lowe -szindróma az Egyesült Államokban
Major tünetek

a tünetek közé tartozik a Lowe szindróma veleszületett szürkehályog , infantilis glaucoma , hipotónia ( izomtónus ) , mentális retardáció és vesebetegség .
egyéb tünetek

további jelek és tünetek a Lowe szindróma közé tartozik a görcsroham , viselkedési problémák , kis termetű , fogászati ​​ciszták és a bőr ciszták.


Treatment

nincs gyógymód a Lowe -szindróma . A kezelés célja, hogy enyhíti a problémákat okozott a szürkehályog , a veseelégtelenség és a rosszul működő idegrendszer .
Prognózis

emberek Lowe szindróma általában nem élő több mint 40 év. Halál elsősorban a komplikációk légzési problémák és görcsrohamok.