Egészség és a Betegség
A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben egy férfi az X-kromoszóma egy extra másolatával születik. Ez azt jelenti, hogy a normál XY kromoszómapár helyett egy Klinefelter-szindrómás férfinak van egy XXY kromoszómapárja.
A Klinefelter-szindróma pontos oka nem ismert, de úgy gondolják, hogy a tojás vagy a spermium kialakulása során fordul elő. Amikor petesejt vagy hímivarsejt keletkezik, a kromoszómákat általában elválasztják, így minden sejt mindegyik kromoszómából egy-egy példányt kap. Egyes esetekben azonban egy petesejt vagy hímivarsejt egy kromoszóma extra másolatát kaphatja. Ha ez megtörténik, és a petesejt és a hímivarsejt egyesülve embriót képez, az embriónak lesz egy plusz másolata a kromoszómából, amely megkettőződött.
Turner-szindróma
A Turner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyben a nőstény az X-kromoszóma egyetlen példányával születik. Ez azt jelenti, hogy a Turner-szindrómás nőnek a normál XX kromoszómapár helyett XO kromoszómapárja van.
A Turner-szindróma pontos oka nem ismert, de úgy gondolják, hogy a tojás vagy a spermium kialakulása során fordul elő. Amikor petesejt vagy hímivarsejt keletkezik, a kromoszómákat általában elválasztják, így minden sejt mindegyik kromoszómából egy-egy példányt kap. Egyes esetekben azonban egy petesejt vagy hímivarsejt egyetlen kromoszóma másolata nélkül is előfordulhat. Ha ez megtörténik, és a petesejt és a hímivarsejt egyesülve embriót alkotnak, az embriónak csak egy példánya lesz a kromoszómából, amely hiányzik.