Egészség és a Betegség
Egészség

Milyen öröklődési mintázatú cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) fehérjét kódoló gén mindkét másolatának mutációkkal kell rendelkeznie ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson.

Azt a személyt, akinek a CFTR génnek csak egy mutált másolata van, hordozónak nevezzük. A hordozók maguk nem szenvednek cisztás fibrózisban, de a mutáns gént továbbadhatják gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő hordozó, 1:4 az esélye annak, hogy minden gyermekük cisztás fibrózisban szenved. 1 a 2-hez az esélye annak is, hogy minden gyermekük hordozó lesz.

A cisztás fibrózis a leggyakoribb életveszélyes genetikai rendellenesség az Egyesült Államokban. Körülbelül 30 000 embert érint az Egyesült Államokban és körülbelül 70 000 embert világszerte.

Egészség és a Betegség © https://hu.265health.com/