Miért csak lányoknál fordul elő Rett-szindróma?

A Rett-szindróma nem csak lányoknál fordul elő. Azonban túlnyomórészt lányoknál diagnosztizálják, az arány körülbelül 1 a 10 000 nőszüléshez képest, míg az 500 000 férfi születéshez képest 1. Ennek a nemi torzulásnak az oka az állapot genetikájához kapcsolódik.

A Rett-szindrómát az X kromoszómán található MECP2 gén mutációi okozzák. A nőknek két X kromoszómája van, míg a férfiaknak egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája. Ez azt jelenti, hogy a nőstényeknek van egy "tartalék" másolata a MECP2 génből arra az esetre, ha az egyik példány mutációt szenvedne. A férfiak viszont nem rendelkeznek ezzel a tartalékkal, így a MECP2 gén egyetlen mutációja Rett-szindrómához vezethet.

A nemi torzítás mellett a Rett-szindróma változó expresszivitást is mutat, ami azt jelenti, hogy a tünetek súlyossága még az azonos mutációval rendelkező egyedek között is nagyon eltérő lehet. Úgy gondolják, hogy ez a változatosság genetikai és környezeti tényezők kombinációjának köszönhető.