A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az X kromoszóma egy extra másolatának jelenléte okoz férfiakban. Ennek eredményeként a szokásos XY helyett XXY kromoszómafelépítés jön létre. Ennek a kromoszóma-rendellenességnek a pontos oka nem teljesen ismert, de úgy gondolják, hogy véletlenszerűen fordul elő a spermiumok vagy a tojássejtek képződése során. Az előrehaladott anyai vagy apai életkor a Klinefelter-szindróma fokozott kockázatával is összefüggésbe hozható.
