Egészség és a Betegség
A deléciós szindróma hatásai nagymértékben változnak a törölt régió méretétől és helyétől függően. Néhány közös jellemző a következőket tartalmazza:
- Fejlesztési késések :A deléciós szindrómában szenvedő egyének késést tapasztalhatnak a fejlődési mérföldkövek elérésében, például ülésben, járásban és beszédben.
- Intellektuális fogyatékosok :A deléciós szindrómákban gyakori a különböző mértékű értelmi fogyatékosság. A fogyatékosság súlyossága az enyhétől a mélyig terjedhet.
- Fizikai rendellenességek :A deléciós szindrómákkal kapcsolatos fizikai rendellenességek közé tartozhatnak a szokatlan arcvonások, alacsony termet és mozgásszervi problémák.
- Orvosi problémák :A deléciós szindrómában szenvedő egyének hajlamosabbak lehetnek bizonyos egészségügyi állapotokra, például szívhibákra, görcsrohamokra és immunrendszeri problémákra.
A deléciós szindrómák konkrét példái a következők:
- Cri du chat szindróma :Az 5-ös kromoszóma deléciója által okozott cri du chat szindrómát magas hangú macskaszerű kiáltás, jellegzetes arcvonások, értelmi fogyatékosság és késleltetett fejlődés jellemzi.
- Prader-Willi szindróma :A 15-ös kromoszóma deléciója következtében a Prader-Willi szindróma alacsony izomtónushoz, túlzott étkezéshez és súlygyarapodáshoz, értelmi fogyatékossághoz és viselkedési problémákhoz vezet.
- Angelman-szindróma :A 15. kromoszóma deléciója által okozott Angelman-szindróma súlyos értelmi fogyatékossággal, beszédkárosodással, görcsrohamokkal és boldog viselkedéssel jár.
- Williams-szindróma :A 7. kromoszóma töredéke Williams-szindrómát okoz, amelyet jellegzetes arckinézet, szív- és érrendszeri problémák, értelmi fogyatékosság, valamint barátságos és társaságkedvelő személyiség jellemez.
A deléciós szindrómákat genetikai vizsgálattal diagnosztizálják, amely képes azonosítani a specifikus kromoszómarégiót, amelyet töröltek. A korai diagnózis és beavatkozás fontos a tünetek kezeléséhez és a deléciós szindrómában szenvedő egyének általános életminőségének javításához.